Meio de diagnóstico através do qual se podem detectar alteraçoes genéticas no feto. Embora seja feito habitualmente entre a 16ª e a 18ª semana de gravidez, este exame pode ser realizado entre a 14ª e a 20ª semana de gravidez. Consiste na análise do líquido amniótico, que contém células e substâncias libertadas pelo feto. Desta forma podem ser detectadas anomalias cromossómicas e genéticas, bem como outras doenças. O líquido é retirado através de uma punção feita ao útero da mãe, através da parede abdominal.